Síndrome de Alport: una genómica para tener presente

Introducción. El síndrome de Alport es una alteración heterocigótica que afecta las cadenas alfas del colágeno tipo IV, manifestándose clínicamente de forma variable principalmente por hematuria persistente. Existen diferentes manifestaciones clínicas en esta patología, encontrando casos de enfermedad renal crónica. Es crucial establecer medidas que permitan la detección oportuna disminuyendo las complicaciones. Objetivo. Describir la relación e importancia entre el síndrome de Alport y las alteraciones renales, resaltar las manifestaciones clínicas y manejo terapéutico. Métodos. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en los últimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Alport y la patología renal permitiendo describir importancia clínica, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Alport y la disfunción renal asociado a procesos inflamatorios crónicos. El tratamiento no está estandarizado, pero se encuentra dirigido al bloqueo del sistema renina-angiotensina aldosterona. Se deben continuar los estudios evaluando el desenlace de la afectación renal asociada a esta patología. Conclusiones. El síndrome de Alport es una causa importante de disfunción renal, primordialmente si no se asocia a un tratamiento; por lo cual, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha inicial, diagnóstico diferencial y abordaje adecuado partiendo del reconocimiento clínico de esta entidad asociada con el deterioro de la función renal

Introduction. Alport syndrome is a heterozygous alteration that affects the alpha chains of type IV collagen, manifesting itself clinically in a variable manner, mainly by persistent hematuria. There are different clinical manifestations in this pathology, fnding cases of chronic renal disease. It is crucial to establish measures that allow timely detection, thus reducing complications. Objective. To describe the relationship and importance between Alport syndrome and renal alterations, highlight the clinical manifestations and therapeutic management. Methods. A literature search was performed in PubMed and Scielo databases oriented towards updated and relevant articles in English or Spanish published in the last 5 years. The relationship between Alport syndrome and renal pathology was evaluated to describe clinical signifcance, diagnosis and treatment. Results. Different studies show a direct relationship between Alport syndrome and renal dysfunction associated with chronic inflammatory processes. The treatment is not standardized, but is aimed at blocking the renin-angiotensin-aldosterone system. Studies should continue to evaluate the outcome of renal involvement associated with this pathology. Conclusions. Alport syndrome is an important cause of renal dysfunction, especially if it is not associated with treatment; therefore, it is important to make a timely diagnosis through initial suspicion, differential diagnosis and appropriate approach based on the clinical recognition of this entity associated with the deterioration of renal function

Introdução. A síndrome de Alport é uma desordem heterozigótica que afeta as cadeias alfa do colágeno tipo IV. afeta as cadeias alfa do colágeno tipo IV, manifestando-se clinicamente de forma variável, principalmente pela hematúria persistente. Existem diferentes manifestações clínicas desta patologia, incluindo casos de doença renal crônica. É crucial estabelecer medidas que permitam a detecção oportuna e reduzam as complicações. Objetivo. Para descrever a relação e a importância entre a síndrome de Alport e as alterações renais, destacar as manifestações clínicas e o manejo terapêutico. Métodos. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed e Scielo, orientada para artigos atualizados e relevantes em inglês ou espanhol publicados nos últimos 5 anos. A relação entre a síndrome de Alport e a patologia renal foi avaliada para descrever seu significado clínico, diagnóstico e tratamento. Resultados. Diferentes estudos mostram uma relação direta entre a síndrome de Alport e as disfunções renais associadas aos processos inflamatórios crônicos. O tratamento não é padronizado, mas visa bloquear o sistema renina-angiotensina aldosterona. Outros estudos devem continuar a avaliar o resultado do envolvimento renal associado a esta patologia. Conclusões. A síndrome de Alport é uma causa importante de disfunção renal, especialmente se não associada ao tratamento; portanto, é importante fazer um diagnóstico oportuno através da suspeita inicial, diagnóstico diferencial e abordagem apropriada baseada no reconhecimento clínico desta entidade associada à função renal prejudicada

Lifangitis esclerosante no venérea del pene. Presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Non-venereal sclerosing lymphangitis of the penis. Cases presentation and literature review

La linfangitis esclerosante no venérea del pene es una lesión benigna, en la mayoría delos casos autolimitada, que afecta a los hombres en su periodo de mayor actividad sexual, entre los 20 y 45 años de edad aproximadamente, aunque puede presentarse fuera de este rango de edad.1­3 A pesar de que se han reportado casos desde hace más de 60 años, no se ha esclarecido del todo su fisiopatología, siendo la teoría más aceptada la relacionada con traumatismos locales repetidos por relaciones sexualesvigorosas y/o masturbación con obstrucción linfática superficial secundaria.

Non-venereal sclerosing lymphangitis of the penis is a benign lesion, in most cases self-limited, affecting men in their period of greatest sexual activity, between approximately 20 and 45 years of age, although it may occur outside this age range.1-3 Although cases have been reported for more than 60 years, their physiopathology has not been fully clarified, with the most accepted theory being that related to repeated local trauma due to vigorous sexual intercourse and/or masturbation with secondary superficial lymphatic obstruction.

Frecuencia de cardiopatía isquémica en pacientes obesos mayores de 30 años / Frecuency of ischemic cardiopathy in obese patients, older than thirty years

Se practicó un estudio transversal en un grupo de pacientes obesos, mayores de 30 años, que acudieron a la Consulta de Medicina Interna del Hospital Central "Antonio María Pineda" entre los meses de diciembre de 1992 y octubre de 1993 para conceder la frecuencia de cardiopatía isquémica (C.I.). El 28,9 por ciento de los pacientes estudiados presentaron criterios de C.I., el 84,6 por ciento de estos con edades > 49 años (p<.05). La frecuencia de hipertensión arterial (HTA) en la muestra fue de 52,2 por ciento vs 77,9 por ciento de los pacientes con C.I. (p<.05). El 46,8 por ciento de la muestra presentó antecedentes de consumo de tabaco vs 84,6 por ciento de los pacientes con C.I (p<.05). Se compararon datos antropométricos, cifras de tensión arterial (TA), valores promedios de glicemia en ayuna, colesterol y triglicéridos plasmáticos de los pacientes con C.I. vs el resto de la muestra, encontrandose diferencias significativas en algunos renglones, como son: tensión arterial sistólica (TAS) 151,7 mmHg vs 134,1 mmHg (p<.05), indice de masa corporal (I.M.C) 32,7 kg/mt2 vs 31,62 kg/mt2 (p<.05), glicemia en ayuna 101,3 mg/dl [5,62 mmol/1] vs 87,78 mg/dl [4,84 mmol/1] (p<.05), colesterol plasmático 226 mg/dl [5,84 mmol/1] vs 207 mg/dl [5.36mmol/1] (p<.05) , pacientes con colestrol plasmático > 240 mg/dl [6.1 mmol/1], 56,25 por ciento vs 28,8 por ciento (p<.05). Los datos sugieren una fuerte asociación entre obesidad y C.I. en pacientes mayores de 49 años, con historia de consumo de tabaco, la existencia HTA, I.M.C > 31 kg/mt2, niveles plasmáticos de glicémia, colesterol y triglicéridos superior al promedio observado en la totalida de obesos de la comunidad

Gay bowel syndrome

El síndrome de infección intestinal en el homosexual se refiere a las diferentes condiciones infecciosas, traumáticas o neoplásicas que ocurren en pacientes homosexuales. Las prácticas sexuales de esta población explican la alta incidencia de condiciones gastrointestinales encontradas. El sistema gastrointestinal, el más afectado, afecta dos tercios de los pacientes con el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Además de las enfermedades venereas clásicas estos pacientes pueden presentar una serie de patógenos oportunistas que previamente se desconocia podían causar patología en los humanos. Estos pacientes presentan un enigma tanto desde el punto de vista clínico como terapéutico

Chest pain of esophageal origin

El esófago es la causa de una gran parte de los síndromes de dolor de pecho donde la enfermedad cardíaca ha sido excluída. A pesar de la frequencia con la que se pueden ver estos pacientes, solo en unos pocos se puede comprobar organicidad esofágica. Con el reciente refinamiento en la técnica de manometría esofágica y la identificación de valores normales, diferentes patrones anormales de motilidad esofágica han sido establecidos. En un intento para aumentar la sensitividad y especificidad de la manometría esofágica, varios compuestos farmacológicos se han usado para provocar estos patrones y síntomas. Hasta ahora la mayoría de las modalidades terapeúticas tratadas en estos pacientes han sido infructuosas, pero el uso de bloqueadores de calcio ofrece mucha promesa. Debemos reconocer la importancia en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con estas condiciones